Simplex de Dystrophic Epidermolysis Bullosa - de Epidermolysis Bullosa

Os disorders de Epidermolysis Bullosa são devido aos abnormalities herdados nas proteínas estrutural importantes da pele que conduzem da “ao fragility pele”. Empolar da resultante tende a levantar-se secundário ao trauma e aparece frequentemente ou logo após no nascimento. Estas circunstâncias podem ser uma inconveniência suave, incapacitando severamente ou fatal mas são felizmente muito raras. Há três grupos dos disorders em que os abnormalities fundamentais do gene/proteína foram caracterizados. Isto permite o diagnóstico prenatal do amniocentesis.

Simplex do bullosa de Epidermolysis

Este é um grupo dos genodermatoses dominantes autosomal caracterizados empolar “superficial” devido aos mutations de proteínas do cytoskeleton dentro da camada basal do epidermis, por exemplo keratin 5 (chromosome 12q) ou keratin 14 (chromosome 17q). A maioria de formulários da doença suave da mostra simples do EB com empolar intermitente das mãos e dos pés, especialmente no tempo quente. Os dentes e os pregos são normais e scarring é ausente.

Dystrophica do bullosa de Epidermolysis

Este é um grupo dos genodermatoses caracterizados empolar “mais profundo” associado com scarring e a formação dos milia. O nível do split é profundo dentro da membrana do porão e é devido a um mutation no gene COL-7A1 (locus no chromosome 3p21.1) que causa uma perda do collagen VII nos fibrils escorando. Os pregos, as mucosas e mesmo o larynx são frequentemente involvidos. A variedade dominante autosomal é mais suave mas o tipo recessive autosomal produz a doença severa com scarring incapacitando, a fusão dos dígitos, contractures comuns e disfagia. A expectativa de vida é reduzida significativamente. Scarring repetido pode resultar no desenvolvimento de carcinomas squamous múltiplos da pilha.

Bullosa do epidermolysis de Junctional

Isto, o formulário o mais severo, é caracterizado por um split no lucida do lamina da membrana do porão e é devido aos mutations em várias proteínas, principalmente em laminin 5 mas também 6 em um integrin do ß 4 ou 180 no antígeno buloso do kDa pemphigoid-2. Apresenta-se no nascimento com empolar e áreas difundidas de pele ausente. As erosões da cara e do hoarseness centrais da participação laryngeal são comuns. Os abnormalities do prego e dos dentes são também terra comum. Um formulário non-lethal letal e mais raro do junctional EB existe e mostram um inheritance recessive autosomal.

Bullosa de Epidermolysis - investigação e tratamento

A investigação e o tratamento do EB devem ser realizados em um centro do specialist. O diagnóstico no nascimento em terras clínicas é difícil e deve ser evitado. O diagnóstico exato depende da análise ultrastructural das bolhas induzidas na pele e immunohistochemistry. Somente então o prognosis da lata e aconselhar genetic sejam dados exatamente aos pais. O diagnóstico Prenatal está disponível para os formulários mais severos do EB.

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