Causa di sindrome del Patella del chiodo, trattamento, sintomi, farmaco

la sindrome del Chiodo-patella è uno stato dominante autosomal che si presenta con i lunulae triangolari piuttosto che mezzaluna a forma di, particolarmente del pollice e degli indici. Le piastre del chiodo possono essere piccole o dystrophic.

I patellae sono hypoplastic o assenti. Altre anomalie scheletriche possono essere presenti ed il danno renale (glomerulonefrite) si presenta in fino a 30% degli individui.

Sindrome del Patella del chiodo (anche denominata malattia del Fong, Onycho-Osteodysplasia ereditario [“CAPPUCCIO„] è caratterizzato da parecchie anomalie tipiche delle armi e dei piedini così come la malattia ed il glaucoma del rene.

L'incidenza di NPS è circa 2-3/100.000 nascite e non ha alcuna prevalenza etnica. L'eredità si presenta come caratteristica dominante autossomal collegata al luogo del gruppo sanguigno del ABO. Il rischio di trasmettere il disordine dal genitore affected alla prole è 50%, senza riguardo al sesso del bambino, con le femmine che sono influenzate più spesso 10%.

Cause della sindrome del Patella del chiodo - NPS

I meccanismi di fondo le manifestazioni e la severità differenti dei sintomi in questo disordine rimangono incerti. NPS è conosciuto per essere una malattia ereditaria dominante autosomal.

Un'anomalia genetica si crede per condurre al metabolismo alterato del tessuto connettivo con i difetti strutturali diffusi in collageno. Il deposito anormale del collageno nei glomeruli probabilmente causa la nefropatia connessa con NPS.

Trattamento della sindrome del Patella del chiodo - NPS

Il trattamento per i nps ed il glaucoma dipende dalla natura e dalla severità di ogni caso. In generale, il glaucoma non può curarsi, ma può essere controllato. Eye le gocce, le pillole, procedure del laser ed i funzionamenti chirurgici sono usati per impedire o ritardare ulteriori danni dall'avvenimento.

Con qualunque tipo di glaucoma, gli esami periodici sono molto importanti da impedire la perdita di visione. Poiché il glaucoma può peggiorare senza vostro essere informato di esso, il vostro trattamento può avere bisogno di di essere cambiato col tempo.

Prognosi di sindrome del Patella del chiodo

La prognosi è solitamente benigna anche se 10% di tutto il NPS sviluppano l'indebolimento renale della estremità-fase e l'introduzione di dialisi e di trapianto renale è necessaria.

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