Simplex di Dystrophic Epidermolysis Bullosa - di Epidermolysis Bullosa

I disordini di Epidermolysis Bullosa sono dovuto le anomalie ereditate in proteine strutturalmente importanti della pelle che conducono “a fragilità della pelle„. Il rigonfiamento di risultante tende a presentare secondario al trauma e spesso compare a o subito dopo la nascita. Queste circostanze possono essere un inconveniente delicato, inabilitante severamente o mortale ma fortunatamente sono molto rare. Ci sono tre gruppi dei disordini in cui le anomalie fondamentali proteina/del gene sono state caratterizzate. Ciò permette la diagnosi prenatale di amniocentesi.

Simplex di bullosa di Epidermolysis

Ciò è un gruppo dei genodermatoses dominanti autosomal caratterizzati dal rigonfiamento “superficiale„ a causa delle mutazioni delle proteine del citoscheletro all'interno dello strato basale dell'epidermide, per esempio cheratina 5 (cromosoma 12q) o cheratina 14 (cromosoma 17q). La maggior parte delle forme della malattia delicata di esposizione su un lato di eb con il rigonfiamento intermittente delle mani e dei piedi, specialmente con tempo caldo. I denti ed i chiodi sono normali e sfregiare è assente.

Dystrophica di bullosa di Epidermolysis

Ciò è un gruppo dei genodermatoses caratterizzati dal rigonfiamento “più profondo„ connesso con lo sfregio e la formazione dei milia. Il livello della spaccatura è profondo all'interno della membrana dello scantinato ed è dovuto una mutazione COL-7A1 nel gene (luogo al cromosoma 3p21.1) che causa una perdita del collageno VII nelle fibrille d'ancoraggio. I chiodi, i mucosae e perfino la laringe sono spesso implicati. La varietà dominante autosomal è più delicata ma il tipo recessivo autosomal produce la malattia severa con lo sfregio inabilitante, la fusione delle cifre, le contratture unite e la disfalgia. La speranza di vita è ridotta significativamente. Lo sfregio ripetuto può provocare lo sviluppo dei carcinomas squamous multipli delle cellule.

Bullosa di epidermolysis di Junctional

Ciò, la forma più severa, è caratterizzata da una spaccatura nel lucida di lamina della membrana dello scantinato ed è dovuto le mutazioni in varie proteine, pricipalmente laminin 5 ma anche 6 integrin del ß 4 o 180 antigene bolloso di kDa pemphigoid-2. Si presenta alla nascita con il rigonfiamento e le zone diffusi di pelle assente. Le erosioni della faccia e del hoarseness centrali dalla partecipazione laryngeal sono comuni. Le anomalie dei denti e del chiodo sono inoltre terreno comunale. Sia una forma non-lethal mortale che più rara del junctional eb esiste e mostrano un'eredità recessiva autosomal.

Bullosa di Epidermolysis - ricerca e trattamento

La ricerca ed il trattamento dell'eb dovrebbero essere effettuati in un centro dell'esperto. La diagnosi alla nascita per i motivi clinici è difficile e dovrebbe essere evitata. La diagnosi esatta dipende da analisi ultrastrutturale delle bolle indotte nella pelle e immunohistochemistry. Soltanto allora la prognosi della latta ed il consiglio genetico sono dati esattamente ai genitori. La diagnosi prenatale è disponibile per le forme più severe dell'eb.

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