Simplex de Dystrophic Epidermolysis Bullosa - d'Epidermolysis Bullosa

Les désordres d'Epidermolysis Bullosa sont dus aux anomalies héritées en protéines structurellement importantes de peau qui mènent à la « fragilité de peau ». La formation de soufflures de résultante tend à surgir secondaire au trauma et apparaît souvent ou peu de temps après à la naissance. Ces conditions peuvent être un dérangement doux, neutralisant sévèrement ou mortel mais sont heureusement très rares. Il y a trois groupes de désordres dans lesquels les anomalies fondamentales de gène/protéine ont été caractérisées. Ceci permet le diagnostic prénatal d'amniocentèse.

Simplex de bullosa d'Epidermolysis

C'est un groupe de genodermatoses dominants autosomal caractérisés par la formation de soufflures « superficielle » dû aux mutations des protéines de cytosquelette dans la couche basique de l'épiderme, par exemple la kératine 5 (chromosome 12q) ou la kératine 14 (chromosome 17q). La plupart des formes de la maladie douce d'exposition recto d'eb avec la formation de soufflures intermittente des mains et des pieds, spécialement par temps chaud. Les dents et les ongles sont normaux et le marquage est absent.

Dystrophica de bullosa d'Epidermolysis

C'est un groupe de genodermatoses caractérisés par une formation de soufflures « plus profonde » liée au marquage et à la formation de milia. Le niveau de la fente est profond dans la membrane de sous-sol et est dû à une mutation dans le gène COL-7A1 (lieu à chromosome 3p21.1) qui cause une perte du collagène VII dans les fibrilles ancrantes. Les ongles, les mucosae et même le larynx sont souvent impliqués. La variété dominante autosomal est plus douce mais le type récessif autosomal produit la maladie grave avec le marquage de neutralisation, la fusion des chiffres, les contractures communes et le dysphagia. L'espérance de vie est sensiblement réduite. Le marquage répété peut avoir comme conséquence le développement des carcinomas squamous multiples de cellules.

Bullosa d'epidermolysis de Junctional

Ceci, la forme la plus grave, est caractérisé par une fente dans le lucida de lamina de la membrane de sous-sol et est dû aux mutations dans diverses protéines, principalement laminin 5 mais également 6 integrin du ß 4 ou 180 antigène bullous de kDa pemphigoid-2. Il présente à la naissance avec la formation de soufflures et les secteurs répandus de la peau absente. Les érosions du visage et de l'enrouement centraux de la participation laryngeal sont communes. Les anomalies d'ongle et de dents sont également terrain communal. Une forme non mortelle mortelle et plus rare du junctional eb existent et elles montrent une transmission récessive autosomal.

Bullosa d'Epidermolysis - recherche et traitement

La recherche et le traitement de l'eb devraient être effectués à un centre de spécialiste. Le diagnostic à la naissance pour les raisons cliniques est difficile et devrait être évité. Le diagnostic exact dépend de l'analyse d'ultrastructure des boursouflures induites dans la peau et immunohistochemistry. Seulement puis le pronostic de bidon et la consultation génétique soient donnés exactement aux parents. Le diagnostic prénatal est disponible pour les formes plus graves d'eb.

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