Simplex de Dystrophic Epidermolysis Bullosa - de Epidermolysis Bullosa

Los desórdenes de Epidermolysis Bullosa son debido a las anormalidades heredadas en las proteínas estructural importantes de la piel que conducen a la “fragilidad de la piel”. El ampollar del resultado tiende para presentarse secundario al trauma y aparece a menudo en o poco después el nacimiento. Estas condiciones pueden ser una inconveniencia suave, inhabilitando seriamente o fatal pero son afortunadamente muy raras. Hay tres grupos de los desórdenes en los cuales se han caracterizado las anormalidades fundamentales del gene/de la proteína. Esto permite diagnosis prenatal del amniocentesis.

Simplex del bullosa de Epidermolysis

Éste es un grupo de genodermatoses dominantes autosomal caracterizados por ampollar “superficial” debido a mutaciones de las proteínas del citoesqueleto dentro de la capa básica de la epidermis, e.g. queratina 5 (cromosoma 12q) o queratina 14 (cromosoma 17q). La mayoría de las formas de enfermedad suave de la demostración a una cara del EB con ampollar intermitente de las manos y de los pies, especialmente en tiempo caliente. Los dientes y los clavos son normales y el marcar con una cicatriz está ausente.

Dystrophica del bullosa de Epidermolysis

Éste es un grupo de genodermatoses caracterizados por ampollar “más profundo” asociado a marcar con una cicatriz y a la formación de los milia. El nivel de la fractura es profundo dentro de la membrana del sótano y es debido a una mutación en el gene COL-7A1 (lugar geométrico en el cromosoma 3p21.1) que causa una pérdida del colágeno VII en las fibrillas que anclan. Los clavos, las mucosas e incluso la laringe están a menudo implicados. La variedad dominante autosomal es más suave pero el tipo recesivo autosomal produce enfermedad severa con marcar con una cicatriz que inhabilita, la fusión de dígitos, contracciones comunes y disfagia. La esperanza de vida se reduce perceptiblemente. El marcar con una cicatriz repetido puede dar lugar al desarrollo de los carcinomas squamous múltiples de la célula.

Bullosa del epidermolysis de Junctional

Esto, la forma más severa, es caracterizada por una fractura en el lucida del lamina de la membrana del sótano y es debido a las mutaciones en varias proteínas, principalmente el laminin 5 pero también 6 un integrin del ß 4 o 180 el antígeno bullar del kDa pemphigoid-2. Presenta en el nacimiento con ampollar y áreas extensos de la piel ausente. Las erosiones de la cara y del hoarseness centrales de la implicación laryngeal son comunes. Las anormalidades del clavo y de los dientes son también campo común. Una forma non-lethal mortal y más rara del junctional EB existe y demuestran una herencia recesiva autosomal.

Bullosa de Epidermolysis - investigación y tratamiento

La investigación y el tratamiento del EB se deben realizar en un centro del especialista. La diagnosis en el nacimiento en los argumentos clínicos es difícil y debe ser evitada. La diagnosis exacta depende del análisis ultraestructural de ampollas inducidas en la piel e immunohistochemistry. Solamente entonces el pronóstico de la poder y el asesoramiento genético se den exactamente a los padres. La diagnosis prenatal está disponible para las formas más severas de EB.

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