Dystrophic Dystrophic Epidermolysis Bullosa - Epidermolysis Bullosa Simplexbetrieb Bullosa - Epidermolysis Bullosa simplex

Epidermolysis Bullosa Störungen liegen an übernommenen Abweichungen in den strukturell wichtigen Hautproteinen, die zu "Hautzerbrechlichkeit" führen. Die Endergebnisblasenbildung neigt zu entstehen zweitens zum Trauma und erscheint häufig oder kurz nach an der Geburt. Diese Bedingungen können eine milde Unannehmlichkeit sein und streng sperren oder tödlich aber, sind glücklicherweise sehr selten. Es gibt drei Gruppen Störungen, in denen die grundlegenden Gen-/Proteinabweichungen gekennzeichnet worden sind. Dieses ermöglicht prenataler Amniocentesisdiagnose.

Epidermolysis bullosa Simplexbetrieb

Dieses ist eine Gruppe autosomal dominierende genodermatoses, die durch "die oberflächliche" Blasenbildung infolge von Veränderungen der Cytoskeletonproteine innerhalb der basalen Schicht der Epidermis, z.B. Keratin 5 (Chromosom 12q) gekennzeichnet werden oder Keratin 14 (Chromosom 17q). Die meisten Formen EB der milden Krankheit des Simplexerscheinens mit der zeitweiligen Blasenbildung der Hände und der Füße, besonders bei heißem Wetter. Die Zähne und die Nägel sind normal und das Schrammen ist abwesend.

Epidermolysis bullosa dystrophica

Dieses ist eine Gruppe genodermatoses, die durch "die tiefere" Blasenbildung gekennzeichnet werden, die mit dem Schrammen und Miliaanordnung verbunden ist. Das Niveau der Spalte ist innerhalb der Kellermembrane tief und liegt an einer Veränderung im Gen COL-7A1 (Ort am Chromosom 3p21.1) das einen Verlust von Kollagen VII in den befestigenden Fäserchen verursacht. Nägel, Mucosae und sogar der Larynx sind häufig beteiligt. Die autosomal dominierende Vielzahl ist milder, aber die autosomal rückläufige Art produziert strenge Krankheit mit dem sperrenc$schrammen, Schmelzverfahren der Stellen, gemeinsame Zusammenziehungen und Dysphagia. Lebenserwartung wird erheblich verringert. Das wiederholte Schrammen kann die Entwicklung der mehrfachen squamous Zelle carcinomas ergeben.

Junctional epidermolysis bullosa

Dieses, die strengste Form, wird durch eine Spalte im lamina lucida der Kellermembrane gekennzeichnet und liegt an den Veränderungen in den verschiedenen Proteinen, in hauptsächlich laminin 5 aber auch in einem 6 ß 4 integrin oder im Antigen 180 kDa bullous pemphigoid-2. Es stellt sich an der Geburt mit der weitverbreiteten Blasenbildung und den Bereichen der abwesenden Haut dar. Abnutzungen des zentralen Gesichtes und des hoarseness von der laryngeal Miteinbeziehung sind allgemein. Nagel- und Zahnabweichungen sind auch Common. bestehen eine lebensgefährliche und seltenere nicht tödliche Form von junctional EB und sie zeigen eine autosomal rückläufige Erbschaft.

Epidermolysis bullosa - Untersuchung und Behandlung

Untersuchung und Behandlung von EB sollten in einer Fachmannmitte durchgeführt werden. Diagnose an der Geburt auf klinischem Boden ist schwierig und sollte vermieden werden. Genaue Diagnose hängt von der ultrastrukturellen Analyse der verursachten Blasen in der Haut und immunohistochemistry ab. Nur dann den Eltern werden Dose Prognose und das genetische Raten genau gegeben. Prenatale Diagnose ist für die strengeren Formen von EB vorhanden.

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